非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）とは

出生前検査は、赤ちゃんが特定の病気をもっているか、あるいはその可能性をどのくらいもっているかを生まれる前に調べる検査です。その中で染色体異常の診断やその可能性を判定する遺伝学的検査があり、　「非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT：Noninvasive prenatal genetic testing）」はその一つです。母親の血液中には、胎盤由来の胎児のDNAの断片が含まれています。NIPTではこのDNA断片を調べることで21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性を推定します。

非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）をご希望の皆さまへ

検査前に必ず「NIPTカウンセリング（検査前カウンセリング）」をお受けいただきます。

確定診断検査ではございませんので、確定診断のためには羊水染色体検査が必要です。
確定診断検査（羊水染色体検査）が必要な場合は、非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）を実施する基幹施設であるJCHO大阪病院に紹介いたします。

• 当院は、JCHO大阪病院を日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会から非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）を実施する基幹施設とする連携施設の認証を受けております。

ご予約方法について

非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）をご希望される場合は、当院ホームページの予約サイト「NIPTカウンセリング」よりご予約いただけます（完全予約制）。
予約時にお送りしますメールに添付されております資料をNIPTカウンセリングにご来院いただくまでに熟読・視聴いただきますようお願い申し上げます。
当日は予約時間の15分前にはご来院いただき、事前にアンケートの記入をお願いいたします。

料金（保険適応外）

NIPT をお考えの皆様にまず知っておいていただきたいこと

• 日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会（以下、運営委員会）」は、出生前検査を受ける妊婦さんとパートナーへのサポート体制、遺伝カウンセリングや検査の質や正確さをより確かなものにするための組織です。2021年、国の専門委員会「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」の報告書に基づき、日本医学会の下に設けられました。こども家庭庁と連携して活動しています。
  運営委員会のウェブサイト：一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査
  
• 妊婦さんやご家族のためのサイトです。出生前検査の種類や受けた方、受けなかった方の生の声、相談先、生まれながらに病気のあるお子さんとの暮らしや福祉についての情報を提供しています。
  リンク：認証施設一覧

私たちの施設は日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会により公式に認証された「認証施設」です

• 私たちの施設は、上記の運営委員会が策定した「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」の要件を満たしています。
• 当施設は、自施設でNIPTを実施し、検査の結果に応じて基幹施設(JCHO大阪病院)と連携し対応する「連携施設」として認証されています。
  認証施設についての詳細はこちらをご覧ください。

私たちが提供するサービス

1. 検査を受けるべきか迷っているあなたへ
   
   • 私たちは、検査を一方的に勧めるあるいは抑制するのではなく、検査の利点と限界を全てお伝えし、それぞれの方が納得して選択できるようお手伝いします。
   • 不安な気持ちにも寄り添います。
   • 遺伝カウンセリング後に検査を受けない選択も尊重します。
2. 検査に不安を感じているあなたへ
   
   • 検査の前後で、専門家がわかりやすく丁寧にしっかり時間をかけて遺伝カウンセリングを行い、納得して自分たちの結論を導くことを支援しています。
   • 検査やその結果、それに伴う選択について、どのような場合でも基幹施設である【JCHO大阪病院】と連携して最後まで対応します。
   • 当施設で対応する主な専門家は、出生前検査に関する研修を修了している産婦人科医（日本産科婦人科遺伝診療学会による認定）となります。 結果の内容によっては、基幹施設【JCHO大阪病院】では、学会が正式に認定する臨床遺伝専門医（日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定）、出生前検査に関する研修を修了している産婦人科医（日本産科婦人科遺伝診療学会による認定）、認定遺伝カウンセラー、遺伝看護専門看護師などの多職種の専門家の支援が受けられるようしっかりした協力体制をもたれています。また、出生前コンサルト小児科医（日本小児科学会認定）が、生まれてからのケア（医療や福祉のことも含め）について詳しくお話しいただけます。

     担当者

     山田一貴（周産期専門医）

3. 羊水検査等の提供
   確定的検査が必要となる場合や確定的検査を希望される場合には、当施設、および当施設が連携している基幹施設【JCHO大阪病院】で、可及的速やかに羊水検査等を提供できる体制を構築しています。
4. 包括的な産科・周産期診療の一連の流れとしての出生前検査の提供
   当施設、および当施設が連携している基幹施設【JCHO大阪病院】で下記のような医療、支援を提供できる体制を構築しています。
   • NIPT だけでなく、妊娠継続時は妊娠中の様々な不安や懸念にも、出産まで対応します。
   • NIPT検査前または検査後に超音波検査で何か異常が見つかった場合の対応も含め、多職種でのサポートを提供します。
   • 必要なときには、出生後にお子さんの治療にあたる小児科・小児外科などの専門科と妊娠中から連携します。
   • 私たちは、13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー（ダウン症候群）を含む、障がいを持つ方々に対する差別を防止し、すべての人が共存できる包括的な社会の実現というノーマライゼーションの理念に基づく医療の提供を目指しています。

私たちが行っていないこと

• 遺伝カウンセリングなしの検査は実施しません。出生前検査は、検査そのものや、検査によって得られる結果を正しく理解し、その後の計画を考えていくなかで、さまざまな心配や迷いが生じやすい検査です。そのため、妊婦さんとパートナーのために、出生前検査の専門家による充実したサポート体制のもと実施することが大切であると認識しています。遺伝カウンセリングは妊婦さんとパートナーが正しい情報のもとにそれぞれのお考えで判断できるようお手伝いするもので、決して検査を止めようとするものでも勧めるものでもありませんので安心してお受けください。
• 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー（ダウン症候群）のみを検査の対象としています。これは検査精度、安全性、そしてその医学的意義を考慮した結果です。